Princess & Owl Stories
Salud

La fuerza de Álvaro

Hoy os quiero presentar a una personita muy especial que tocó mi corazón des del minuto zero con su sonrisa y que me cautivó por su historia: Álvaro.

 

Álvaro es un niño de Inca (Mallorca), tiene dos años y es un niño deseadísimo por sus papás y su hermano de diez. Además es un superviviente des de siempre puesto que es el superviviente de un embarazo gemelar. Y es que Álvaro es mucho Álvaro y aunque el destino le ha jugado una mala pasada, él jamás pierde la sonrisa.

 

 

Al interesarme por su historia, su mamá, Elvira Rosselló, me contaba que siempre fue un bebé tranquilo; apenas se movía y casi nunca lloraba. Al principio no le daban demasiada importancia aunque algunos familiares apuntaran a que era extraño y en la guardería les dijeran que el niño iba algo retrasado a nivel psicomotor, pero a medida que pasaban los meses la preocupación iba creciendo. Después de revisiones pediátricas, traumatológicas y neuropediátricas le diagnosticaron hipotonia (bajo tono muscular) y que tenían que hacerle algunas pruebas. Gracias a la doctora Grimalt (de Son Espases) se hicieron esas pruebas en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, dónde les derivó. En Marzo ya tenían diagnostico: Distrofia Muscular de Emery Dreifuss autosómica recesiva. Una enfermedad rara entre las raras.
La Distrofia de Emery Dreifuss común aparece sobre los 8 o 9 años de edad incluso en la adolescencia pero la autosómica recesiva es mas grave y si aparece en el primer año de vida entonces se considera su grado más severo. Es provocada por una mutación en un gen llamado LMNA, esta mutación hace que las laminas A/C (laminas que envían toda la información a la proteïna del músculo) estén dañadas, por eso aunque tienen todas las proteinas necesarias para el músculo la información para cumplir su función no les llega. Alvaro tiene los músculos de los brazos, espalda y cuello con patrón distrófico por lo que no tienen casi fuerza. De hecho cada día le cuesta mas sujetar la cabeza o levantar los brazos. Las piernas no las tiene tan afectadas pero como los músculos de la espalda no tienen fuerza pues no tiene equilibrio para caminar…” Me contaba su madre.
En España sólo hay tres casos: el de Álvaro (Mallorca), el de Andrés (Madrid) y el de Nira (Canarias). Aunque Andrés y Nira son mayores que Álvaro comparten un objetivo común: que investiguen sobre su enfermedad. Aquí tenéis un vídeo de Nira que circula en Youtube para que veáis cómo evoluciona la enfermedad.
Que sólo sean tres casos en España (y unos 12 en USA) dificulta muchísimo que laboratorios y científicos estudien cómo curarles, ya sabéis que lo que no reporta beneficio no interesa, por desgracia. Así que están solos, sólo nos tienes a nosotros. Están en pleno proceso de creación, junto con la familia de Andrés, de una web dónde detallaran todos los proyectos de investigación que necesitan financiar y que son claves para la esperanza de vida de sus hijos. Mientras tanto, es podemos ayudar de diferentes maneras:
  1. Haciendo me gusta en su página de Facebook La fuerza de Álvaro y difundiéndola entre vuestros contactos.
  2. Uniéndoos al Grupo Teaming que ha creado su madre (un proyecto de microdonaciones de tan solo 1 euro al mes que irán integramente destinadas al proyecto de investigación sobre la enfermedad)
  3. Aportando lo que podáis:
    TITULAR: Fundación Andrés Marcio, niños contra la laminopatia.
    N.CUENTA: ES 06 2100 8648 83 0200038946 – LA CAIXA
    CONCEPTO: Nombre apellidos, DNI y La fuerza de Álvaro.
    Si queréis más información o tenéis dudas podéis contactar a fam@fundacionandresmarcio.org
Pero no todo son malas noticias! La supermamá de Álvaro ha conseguido contactar con la Dra. Susana Quijano del Hospital Raymond Poincare de París, centrada en la investigación de esta enfermedad y que se ha interesado por el caso de Álvaro. El 10 de julio se reúnen con ella en París para hacerle unas pruebas y valorarlo allí. ¡Es una excelente noticia!

 

 

Ante todo esto y viendo esa sonrisa, como madre, se me parte el alma. Así que le pregunté cómo podía ayudar y la respuesta fue automática: difundiendo su causa y la manera de ayudarle. Así que aquí me tenéis, contado todo esto para ver si entre todos podemos hacer algo. Yo ya he aportado mi granito de arena, ¿y tu a qué esperas? Aunque sólo sea difundiendo, que no nos cuesta nada, ya le estamos ayudando. Te esperamos en su página de Facebook, dónde ya superamos los mil.
Y des de aquí muchísimo ánimo a las familias de estos niños, sobretodo a la de Álvaro, porque aunque verle sonreír todos los días es el mayor de los regalos tenemos que ayudarles a que sonría muchísimos días y con la mejor calidad de vida. Que por nuestra parte no quede. ¡Un besazo y mucho ánimo!

También te puede interesar...

1 Comment

  • Reply
    noelia robles
    29 febrero, 2016 at 11:00

    que bonito! mi hermano mellizo tuvo una enfermedad rara durante su crecimiento y era el Síndrome de Kleine-Levin. Se quedaba dormido o muuuy grogui durante dos semanas al mes, y asi pasaron varios años,estudiandolo en hospitales y demás hasta que supieron que era una bajada bestial del litio en sangre. Fue desde los 9 aprox hasta los 22 años, remitiendo progresivamente. Por aquellos entonces fue muy dificil ya que no habia ni ayudas ni iniciativas asi. En fin! batallitas! jejeje

  • Leave a Reply

    En cumplimiento de la legislación española vigente en materia de protección de datos de carácter personal y del reglamento europeo RGPD 679/2016 le informamos de:

    Responsable: Eulàlia Carbonell Ferriol + info

    Finalidad: Gestión del envío de información solicitada, gestión de suscripciones al blog y moderación de comentarios. + info

    Legitimación:: Consentimiento expreso del interesado. + info

    Destinatarios: No se cederán datos a terceros para la gestión de estos datos.

    Derechos: Tiene derecho a Acceder, rectificar y suprimir los datos, así como otros derechos, como se explica en la información adicional. + info

    Información adicional:: Puede consultar la información adicional y detallada sobre Protección de Datos Personales en mi página web princessandowlstories.com + info

    Este sitio usa Akismet para reducir el spam. Aprende cómo se procesan los datos de tus comentarios.

    ¡NO TE PIERDAS NADA!

    ¡Suscríbete y recibe en tu mail todas las novedades! Pronto contenidos exclusivos para suscriptores 😉

    * obligatorio
    Consentimiento

    En cumplimiento de la legislación española vigente en materia de protección de datos de carácter personal y del reglamento europeo RGPD 679/2016 le informamos de: Responsable: Eulàlia Carbonell Ferriol + info Finalidad: Gestión del envío de información solicitada, gestión de suscripciones al blog y moderación de comentarios. + info Legitimación:: Consentimiento expreso del interesado. + info Destinatarios: No se cederán datos a terceros para la gestión de estos datos. Derechos: Tiene derecho a Acceder, rectificar y suprimir los datos, así como otros derechos, como se explica en la información adicional. + info Información adicional:: Puede consultar la información adicional y detallada sobre Protección de Datos Personales en mi página web princessandowlstories.com + info

    A %d blogueros les gusta esto: